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什么是遗传代谢性疾病

提问于 2019-12-18

病情描述:
什么是遗传代谢性疾病
任涛 主任医师
上海市第六人民医院 内科
遗传性的代谢疾病主要是因为基因突变而引起的,醇或者体质缺乏,以及身体细胞膜功能的异常,从而导致的身体机体生化代谢紊乱疾病。正常情况下约80%的遗传代谢类疾病都是属于染色体隐性遗传病。但是也有少部分是因为xy连锁伴慢性遗传,或者染色体显性遗传及线粒体遗传的引起。

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