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签约医生
提问于 2021-11-09
常染色体显性遗传疾病包括：
1、高脂蛋白血症。这个疾病通常以家族性存在，患者得病之后血液中的脂蛋白数量会大量增加，胆固醇和磷脂含量也会有所升高，患者脸上会长出黄色瘤。2、马尔芬氏综合征。这个疾病会让患者身体变高大，四肢却很细长，胸部出现凹陷或者突出，关节变得松弛，大部分患者都会存在心血管疾病。
Q备孕染色体检查怎么查
马保海
病情分析：备孕期间做染色体检查通常是需要经过抽血化验来检测的。男女双方在打算要孩子之前是需要去医院检查染色体的，特别是家族成员中存在某种遗传疾病的夫妻，要孩子之前一定要做染色体检查。因此到目前为止一旦胎儿得了某种染色体疾病，不仅会对胎儿的智力或者身体其他方面产生影响，还有可能导致胎儿无法降临人间。
副主任医师 儿科 潍坊市妇幼保健院 2021-11-16
Q精子染色体异常能怀孕吗
病情分析：精子染色体异常能否怀孕并不确定。首先还是要根据精子染色体异常的具体情况来判断，如果精子中有健康的精子，也是有一定怀孕几率的。只是想要自然受孕，可能相对比较困难，因为会有一定的几率，出现胚胎染色体异常的现象。因此精子有染色体异常，也可以考虑通过试管婴儿的方式来进行受孕。
Q染色体会导致胎停的吗
病情分析：染色体异常会导致胎停。染色体虽然会导致胎停，但是并不是百分百会出现胚胎停止发育，有的胚胎是可以继续存活。而且导致胚胎停育，可能还会包括有胚胎因素，母体因素，父亲因素以及环境因素。夫妻双方有染色体异常时，尽量不要怀孕。因此在备孕前可以到正规的医院接受染色体的检查，明确病因后，再对症治疗。
