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提问于 2021-11-09
苯丙酮尿症可以通过抽取孩子足跟末梢血来进行检查。
这种疾病通常在孩子出生72天内就需要进行检查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是氨基酸代谢功能存在障碍而致病的。一旦孩子检查出这种疾病，通常会在出生3-6个月的时候，出现智力发育落后，皮肤、毛发颜色变淡，汗液中有鼠味等症状。
Q苯丙酮尿症未来可以治好吗
马保海
病情分析：苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理，主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健，如果出现异常，建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理，尤其是避免出现感染性疾病，以防加重病情。
副主任医师 儿科 潍坊市妇幼保健院 2021-11-15
Q苯丙酮尿症怎么治理好
病情分析：苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重，可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子，出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理，等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后，才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重，可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。
Q苯丙酮尿症是家族性疾病吗
病情分析：苯丙酮尿症是一种家族性疾病。因为如果家族成员中患有这种疾病的人比较多，或者父母双方、一方患有这种疾病，后代得病的几率非常高。苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传疾病，这种疾病主要是由编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。新生儿可以在出生2-3天内，通过抽取足跟血来进行确诊。
副主任医师 儿科 潍坊市妇幼保健院 2021-11-03
