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提问于 2021-10-21
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病。
该种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的。苯丙酮尿症是一种遗传病，会引起中枢神经系统障碍，如果不能马上进行治疗，就会导致发育迟缓，神经精神症状等，危害性很大，越早进行治疗效果越好，治疗时以饮食治疗为主。
要想预防避免该病，首先要避免近亲结婚，其次要积极进行新生儿筛查。
Q苯丙酮尿症未来可以治好吗
马保海
病情分析：苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理，主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健，如果出现异常，建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理，尤其是避免出现感染性疾病，以防加重病情。
副主任医师 儿科 潍坊市妇幼保健院 2021-11-15
Q苯丙酮尿症怎么治理好
病情分析：苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重，可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子，出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理，等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后，才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重，可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。
Q婴儿苯丙酮尿症正常值是多少
病情分析：苯丙酮尿症正常值大概在0.05-0.19mmol/l左右。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病，这种疾病主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。如果父母双方都患有此病，而且没有发病，生育的后代将有四分之一的几率发病。患病孩子通常会出现四肢抽搐、小脑萎缩、容易攻击别人、吞咽困难、汗液中有鼠味等症状。
副主任医师 儿科 潍坊市妇幼保健院 2021-11-13
