肝豆状核变性的临床表现

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肝豆状核变性的临床表现

提问于 2020-06-09

病情描述:
医生您好，我想了解一些情况，请问肝豆状核变性的临床表现

石颜军主任医师: 聊城市人民医院 风湿免疫科

肝豆状核变性属于基因突变性疾病，主要是铜代谢紊乱引起的一系列临床表现。主要临床表现是逐渐加重的锥体外系反应，表现为嗜睡，运动迟缓，步态不稳，肢体震颤。黄疸，腹水，腹痛，血尿，蛋白尿，倦怠，乏力，记忆力减退，反应迟钝食欲不振。累及精神系统时会引起精神行为异常，幻觉，妄想，动作怪异，抑郁，狂躁等症状。

2020-06-09

相关问答

Q铜蓝蛋白低一定有病吗

张艳凯

病情分析：铜蓝蛋白低，不排除是患者患有肾脏方面的疾病或者是营养不良等等，因为铜蓝蛋白是人体中一个重要的成分，所以一旦出现数值异常，一定要及时去正规医院就诊，但是这种情况也不排除是由于铜蓝蛋白合成障碍所导致的。铜蓝蛋白是体内以铜代谢的蛋白，一般比较常见的病叫肝豆状核变性，这是一种遗传性疾病。

副主任医师全科开封市中心医院 2020-12-30

Q肝豆状核变性好治疗吗

石颜军

病情分析：肝豆状核变性性疾病是由于铜代谢障碍导致的肌底节变性和肝功能损害的疾病，也是一种常染色体隐性遗传性疾病。要治愈是很困难，治疗措施主要是减少铜的摄入，增加铜的排泄和针对肝功能损害引起的临床表现进行治疗。严重的情况时，也可以考虑做肝脏移植治疗。如果有脾亢，可能需要考虑脾切除。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-06-26

Q肝豆状核变性是什么病

石颜军

病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于铜代谢障碍而导致的一种疾病。所以这种疾病并没有什么好的预防措施，如果想预防这种疾病的发生，可以在孕前进行基因学方面的检查，如果是检查发现是纯合子，最好还是尽量不要妊娠。对于已经出现肝豆状核变性的患者，需要积极的通过应用一些药物进行治疗，如果没有出现明显的严重的并发症，预后相对还是比较好的。但是比较容易出现上消化道出血干性脑病门静脉高压的一些并发症。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-05-21