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提问于 2020-06-26
Q铜蓝蛋白低一定有病吗
张艳凯
病情分析：铜蓝蛋白低，不排除是患者患有肾脏方面的疾病或者是营养不良等等，因为铜蓝蛋白是人体中一个重要的成分，所以一旦出现数值异常，一定要及时去正规医院就诊，但是这种情况也不排除是由于铜蓝蛋白合成障碍所导致的。铜蓝蛋白是体内以铜代谢的蛋白，一般比较常见的病叫肝豆状核变性，这是一种遗传性疾病。
副主任医师 全科 开封市中心医院 2020-12-30
Q肝豆状核变性的临床表现
石颜军
病情分析：肝豆状核变性属于基因突变性疾病，主要是铜代谢紊乱引起的一系列临床表现。主要临床表现是逐渐加重的锥体外系反应，表现为嗜睡，运动迟缓，步态不稳，肢体震颤。黄疸，腹水，腹痛，血尿，蛋白尿，倦怠，乏力，记忆力减退，反应迟钝食欲不振。累及精神系统时会引起精神行为异常， 幻觉，妄想，动作怪异，抑郁，狂躁等症状。
主任医师 风湿免疫科 聊城市人民医院 2020-06-09
Q肝豆状核变性是什么病
病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于铜代谢障碍而导致的一种疾病。所以这种疾病并没有什么好的预防措施，如果想预防这种疾病的发生，可以在孕前进行基因学方面的检查，如果是检查发现是纯合子，最好还是尽量不要妊娠。对于已经出现肝豆状核变性的患者，需要积极的通过应用一些药物进行治疗，如果没有出现明显的严重的并发症，预后相对还是比较好的。但是比较容易出现上消化道出血干性脑病门静脉高压的一些并发症。
主任医师 风湿免疫科 聊城市人民医院 2020-05-21
