苯丙酮尿症专家问答

Q小孩头发白挂什么科

周群玲

儿童白头发可以到皮肤科进行就诊。毛发的颜色不同与毛干中黑素的量，性质以及分布有关。毛发颜色的改变，常常可见于代谢疾病，比如苯丙酮尿症患儿毛发呈浅黄色。对于儿童来说，如果在幼年阶段，头发过早的发生颜色的改变，比如说由黑变白，由黑变灰，那么这种现象都是不正常的，可能是由于家族遗传，也有可能是后天。环境所导致，建议及时医治。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2021-02-01

Q足底血查和48项是什么

周群玲

足跟血筛查48项，是在宝宝出生72小时后，通过采集足跟血进行的检查。能够迅速检测出比较常见的4种大分子遗传代谢病。项目包含甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病包括大分子病，小分子病。大分子病包括发布疾病，庞贝氏疾病，小分子疾病包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病等。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2021-02-01

Q新生儿足底血查什么病

王林中

新生儿足底血主要是检查遗传代谢性疾病的，比如：先天性甲状腺功能减退症以及先天肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。如果是存在异常就建议及时进行复查，必要时进行干预处理，主要是避免发生严重并发症或者是出现危及生命的情况。同时大部分遗传代谢性疾病需要终生服药进行治疗的。

主任医师儿科鄂州市中心医院 2021-02-01

Q小孩为什么会得代谢病

王林中

小孩得代谢病主要是由于遗传因素导致的，小孩患有代谢性疾病建议及时进行干预处理，避免出现严重并发症，甚至出现危及生命的情况。小孩代谢病比较常见的是苯丙酮尿症，建议控制饮食中苯丙氨酸的摄入，可以明显的改善症状，同时还需要注意尽量定期复查，了解具体病情。尽量加强护理。

主任医师儿科鄂州市中心医院 2021-02-01

Q苯丙酮尿症会死吗

王林中

苯丙酮尿症一般是不会影响生命的。而且这种病越小治疗，它对生活产生的影响就越小，而且有的患者早期治疗比较成功，就可以不影响到正常的生活。虽然不影响生命，但是苯丙酮尿症可能会影响生长和智力，或者是影响到神经系统，有的患者会出现抽搐、反射亢进等症状，还有苯丙酮尿症患者的汗液和尿液排出的时候，会有特殊气味。

主任医师儿科鄂州市中心医院 2021-02-01

Q婴儿采足跟血检查什么

周群玲

婴儿采足跟血主要是检查遗传代谢性疾病的，比如：先天性甲状腺功能减退症，先天性肾上腺皮质增生症，以及苯丙酮尿症等。如果存在异常建议及时进行复查，必须要及时进行干预处理，避免对婴儿造成严重的影响，是影响的正常的发育，建议定期复查，定期进行儿童保健，平时还需要注意加强护理。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2021-02-01

Q新生儿四病筛查是什么

马保海

新生儿四病筛查主要是先天性甲状腺功能减退症以及先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、g6pd酶缺乏等。新生儿进行疾病筛查是非常重要的，因为大部分新生儿疾病都可能会影响正常的生长发育，而且还可能会出现智力低下，甚至还可能会影响正常的寿命。平时尽量注意观察发育情况。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-01-11

Q新生儿多病筛查查什么

周群玲

新生儿多病筛查主要是查是否存在遗传代谢性疾病，比如：先天性肾上腺皮质增生症以及先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症以及g6pd酶缺乏等的检查。如果存在异常建议及时进行干预处理，避免影响宝宝正常的发育，尤其是避免影响智力的发育，严重的还可能会出现危及生命的情况。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2021-01-03

Q宝宝出生采血检查什么

刘晓微

宝宝出生采血检查主要是进行遗传代谢性疾病的筛查，比如：先天性甲状腺功能减退症，g6pd酶缺乏症，苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症等的检查，因为这些疾病对宝宝会造成严重的影响，而且还可能会影响宝宝的寿命。如果患有遗传代谢性疾病，建议及时进行干预处理，避免留下后遗症。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2020-12-30

Q足跟血能查出唐氏儿吗

刘晓微

足跟血是不能查出唐氏儿的，足跟血主要是进行遗传代谢性疾病的筛查，比如：先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，以及g6pd缺乏等的筛查而唐氏综合征需要进行染色体的检查明确，一般患有唐氏综合征的宝宝具有特殊的面容，所以平时尽量定期进行儿童保健。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2020-12-30

Q苯丙酮尿症是什么病

刘晓微

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病是属于遗传代谢性疾病，对宝宝的危害是非常大的，所以建议及时进行新生儿筛查，如果出现异常建议及时进行干预处理，避免影响新生儿的发育，主要是导致智力发育的落后，甚至可能会出现危及生命的情况，需要控制苯丙氨酸的摄入，平时需要定期复查。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2020-12-30

Q8岁孩子患苯丙酮尿症吃什么

刘晓微

8岁孩子患苯丙酮尿症可以吃些凉粉、土豆及山药等食物，这些食物苯丙氨酸的含量是比较低的，适当的进食是不会对疾病治疗造成影响的。苯丙酮尿症形成的原因多数是因为身体里面的苯丙氨酸代谢存在有异常导致的。该疾病在发现后要尽早做治疗，早治疗恢复的效果便会越好。在治疗方面可以采用药物进行。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2020-11-28

Q宝宝苯丙酮尿症是0正常吗

韦蓉

宝宝苯丙酮尿症检查是0说明呈阴性，证明没有感染此类疾病，正常新生儿的苯丙氨酸数是在1~3之间，苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸以及酮酸蓄积而引起的，主要会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失等等。如果出现疾病的话应该要及早的进行治疗，而且饮食方面要以低蛋白食物为主，这样会更有利于恢复。

副主任医师儿科广西壮族自治区妇幼保健院 2020-11-27

Q苯丙酮尿症存在有什么危害

檀卫平

苯丙酮尿症存在的危害是特别大的，会导致宝宝出现发育落后，甚至出现智力低下，以及特殊面容，还可能会影响宝宝的寿命，如果不进行干预处理，一般宝宝存活时间是比较短暂的。需要严格控制饮食，尽量减少苯丙氨酸的摄入，还需要定期进行复查。需要加强护理，尽量避免疾病的发生，需要定期进行儿童保健。

副主任医师儿科中山大学孙逸仙纪念医院 2020-11-17

Q新生儿苯丙酮尿症的症状

檀卫平

新生儿苯丙酮尿症的症状主要是出现发育的落后以及出现小便的异味，一般是呈鼠尿臭味，还会出现皮肤白皙，毛发稀少等，部分宝宝还可能有其他不适症状，所以需要注意进行观察。需要及时进行诊治，避免对宝宝造成严重的影响，可能会有智力低下，以及出现死亡等可能。还需要定期进行儿童保健。

副主任医师儿科中山大学孙逸仙纪念医院 2020-11-17

Q为什么足跟血的复查率这么高

马保海

孩子在出生72小时后就需要抽取足跟血来检验是否患有苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的。绝大多数的孩子只需要抽取一次足跟血就可以了，但是现实生活中还有另外一部分孩子是需要反复抽取几次足跟血的，这是因为检测的结果临近疾病的临界值，本着对孩子身体负责，就需要再次复查。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2020-11-15

Q新生儿遗传代谢病有必要筛查吗

檀卫平

新生儿遗传代谢性疾病是有必要进行筛查的，因为遗传代谢性疾病会对宝宝造成严重的影响，尤其是导致生长发育的落后、智力的落后，甚至可能会出现特殊的面容，以及影响宝宝正常的寿命。其中以苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减退症最常见，需要及时进行干预处理，还需要定期进行复查。

副主任医师儿科中山大学孙逸仙纪念医院 2020-11-14

Q早产儿苯丙酮尿症是什么

马保海

早产儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，一般是由于常染色体阴性遗传，具有家族聚集现象。苯丙酮尿症的患儿需要注意长期控制苯丙氨酸的摄入，尽量避免对宝宝造成严重的损害，以防留下严重的后遗症。平时还需要注意按时进行复查，需要注意加强护理，尽量避免疾病的发生。还需要注意加强营养。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2020-11-10

Q婴幼儿足底血是查什么疾病的

檀卫平

婴幼儿足底血主要是进行遗传代谢性疾病的筛查，目前我国主要筛查的有以下几种疾病，比如：先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症，以及耳聋基因，还有就是G6PD酶缺乏症。如果宝宝患有遗传代谢性疾病需要及时进行干预处理，避免对宝宝的发育造成严重影响。

副主任医师儿科中山大学孙逸仙纪念医院 2020-11-05

Q婴儿足底血筛查什么

檀卫平

婴儿足底血主要是进行遗传代谢性疾病的筛查，比如：先天性甲状腺功能减退症，以及先天性肾上腺皮质功能亢进症，苯丙酮尿症等，大部分宝宝需要在摄入足够的奶量以后进行检查，可以提高检查准确性。如果发现异常还需要及时进行复查，必要时需要及时进行治疗，以防对宝宝造成严重的影响。

副主任医师儿科中山大学孙逸仙纪念医院 2020-11-03