遗传代谢病有什么症状

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遗传代谢病有什么症状

提问于 2020-08-30

病情描述:
宝宝出生之后总是害怕患有新生儿遗传代谢病，那么新生儿遗传代谢病都有哪些症状呢

张艳凯副主任医师: 开封市中心医院 全科

遗传代谢性疾病主要是由人类代谢功能基因的遗传缺陷引起的，可以发生在儿童到成人之间。其临床表现主要为内分泌系统和神经系统，包括肝功能不全、代谢性酸中毒、酮症和神经调节异常。症状可能还包括皮肤和毛发生长不良、耳聋等。新生儿还可能出现低血糖或氨基酸代谢异常引起的症状，如哭闹、肌肉力量和肌肉张力下降、体温过低、呼吸紊乱、呕吐和昏迷等症状。

2020-08-30

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