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肝豆状核变性是什么病

提问于 2020-04-06

病情描述:
医生你好,我想咨询一些情况,请问肝豆状核变性是什么病
石颜军 主任医师
聊城市人民医院 风湿免疫科
肝豆状变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病,主要是由于铜代谢异常引起的,这种铜代谢异常的机制至今并没有完全清楚,有可能使胆道排泄减少,代谢过程中的一些酶有缺陷,铜蓝蛋白合成障碍等,可以导致大量的铜在体内的重要的脏器堆积,从而引起了一系列的症状,比如椎体外系的症状,角膜色素环和肝硬化。

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