遗传代谢性疾病主要是由人类代谢功能基因的遗传缺陷引起的，可以发生在儿童到成人之间。其临床表现主要为内分泌系统和神经系统，包括肝功能不全、代谢性酸中毒、酮症和神经调节异常。症状可能还包括皮肤和毛发生长不良、耳聋等。新生儿还可能出现低血糖或氨基酸代谢异常引起的症状，如哭闹、肌肉力量和肌肉张力下降、体温过低、呼吸紊乱、呕吐和昏迷等症状。

一般来说二氧化碳结合能力低，主要是由于代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒这两者引起的。首先代谢性酸中毒主要是由于碱性物质丢失过多而导致腹泻，肠道引流等到症状。而呼吸性碱中毒是由于体内的二氧化碳排出量过多，导致碳酸氢根下降，从而引起过多换气、脑部疾病等。建议患者进一步完善检查，到当地医院进行病因治疗。