苯丙酮尿症专家问答

Q苯丙酮尿症未来可以治好吗

马保海

苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理，主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健，如果出现异常，建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理，尤其是避免出现感染性疾病，以防加重病情。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-15

Q苯丙酮尿症怎么治理好

马保海

苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重，可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子，出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理，等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后，才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重，可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-15

Q婴儿苯丙酮尿症正常值是多少

马保海

苯丙酮尿症正常值大概在0.05-0.19mmol/l左右。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病，这种疾病主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。如果父母双方都患有此病，而且没有发病，生育的后代将有四分之一的几率发病。患病孩子通常会出现四肢抽搐、小脑萎缩、容易攻击别人、吞咽困难、汗液中有鼠味等症状。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-13

Q苯丙酮尿症怎样检查

马保海

苯丙酮尿症可以通过抽取孩子足跟末梢血来进行检查。这种疾病通常在孩子出生72天内就需要进行检查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是氨基酸代谢功能存在障碍而致病的。一旦孩子检查出这种疾病，通常会在出生3-6个月的时候，出现智力发育落后，皮肤、毛发颜色变淡，汗液中有鼠味等症状。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-09

Q苯丙酮尿症新生儿症状是什么

马保海

苯丙酮尿症新生儿的症状主要是出现小便有鼠臭味。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，一般通过足跟血可以明确诊断。建议及时进行干预处理，因为苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸代谢异常导致的，所以建议限制食物中苯丙氨酸的摄入，需要长期的限制，定期复查。平时还需要定期儿保。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-08

Q苯丙酮尿症是家族性疾病吗

马保海

苯丙酮尿症是一种家族性疾病。因为如果家族成员中患有这种疾病的人比较多，或者父母双方、一方患有这种疾病，后代得病的几率非常高。苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传疾病，这种疾病主要是由编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。新生儿可以在出生2-3天内，通过抽取足跟血来进行确诊。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-03

Q苯丙酮尿症患者能吃海鲜吗

马保海

苯丙酮尿症患者最好不要吃海鲜。因为海鲜中含有大量的优质蛋白质，而这些蛋白质中含有丰富的苯丙氨酸成分。如果患者不注意吃了比较多的海鲜，就有可能导致身体内苯丙氨酸的含量升高，从而导致病情加重。得了苯丙酮尿症的患者平时需要严格控制饮食，可以适当吃一些蔬菜、水果等低蛋白的食物。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-11-02

Q苯丙酮尿症遗传方式是什么

马保海

苯丙酮尿症的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症主要是遗传代谢性疾病，对婴儿的智力发育以及生长发育都可能会造成严重的影响。苯丙酮尿症主要是出现苯丙氨酸代谢异常导致的，建议尽量限制丙氨酸的摄入，可以明显的改善症状，同时还需要注意定期复查。注意定期儿童保健。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-28

Q苯丙酮尿症能活多久呢

马保海

苯丙酮尿症能活多久，这个没有确切的答案，要看具体情况。一般孩子患苯丙酮尿症，如果在三个月之内确诊，并且获得积极有效的治疗，孩子的智力以及生活质量会和正常人一样，不会有活多久之说。如果发现的晚，超过3-5岁，就错过了最佳的治疗时间，寿命不会很长，但没有具体时间。所以，早发现早治疗更好。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-27

Q苯丙酮尿症怎么检查出来

马保海

苯丙酮尿症主要是通过足跟血检查，主要是检查血清中苯丙氨酸的量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是不能治愈的，但是可以通过控制苯丙氨酸的摄入来改善症状。大部分需要严格限制摄入至青春期。平时需要定期复查，注意加强护理，避免意外的发生。还需要注意定期儿童保健。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-26

Q成人会发苯丙酮尿症吗

马保海

成年人也是有可能发生苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，虽然大部分患者在婴幼儿时期就会发病，但是也有个别的患者，在婴幼儿时期身体并没有出现明显的特征，反而等到成年之后才会显露出来。患者如果有所怀疑，可以去内分泌代谢科通过鸟蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢生物蝶呤负荷试验来进行确诊。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-22

Q为什么会得苯丙酮尿症

马保海

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病。该种疾病是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的。苯丙酮尿症是一种遗传病，会引起中枢神经系统障碍，如果不能马上进行治疗，就会导致发育迟缓，神经精神症状等，危害性很大，越早进行治疗效果越好，治疗时以饮食治疗为主。要想预防避免该病，首先要避免近亲结婚，其次要积极进行新生儿筛查。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-21

Q婴儿苯丙酮尿症怎么治疗

马保海

婴儿苯丙酮尿症的治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入，预防并发症的发生。婴儿苯丙酮尿症主要是常染色体隐性遗传性疾病，主要是苯丙氨酸的代谢出现问题导致血清中苯丙氨酸堆积过多，就可能会损害脑细胞，所以需要预防并发症的发生。同时需要限制苯丙氨酸的摄入。定期复查，还需要注意加强护理。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-19

Q苯丙酮尿症可以接种育苗吗

马保海

苯丙酮尿症是可以接种疫苗的。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢遗传性疾病，免疫功能正常，所以是可以接种疫苗的，两者互不干扰。苯丙酮尿症出现智力低下、湿疹、精神异常以及色素减退。如果没有尽早干预，容易引起智力的异常，通过尽早治疗，调理饮食结构，可以减轻后遗症的发生，年龄越小，治疗效果越好。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-12

Q新生儿苯丙酮尿症怎么筛查

马保海

新生儿苯丙酮尿症是需要通过足跟血来筛查的。新生儿出生后都需要进行足跟血的检测，主要是为了筛查是否存在苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。如果孩子有苯丙酮尿症，还是需要尽早发现尽早治疗和改善比较好，这样能够更好的控制病情，减少对孩子生长发育的影响，从而提高孩子生活质量。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-12

Q小孩得了苯丙酮尿症怎么办

马保海

小孩得了苯丙酮尿症建议尽量限制食物中苯丙氨酸的摄入。苯丙酮尿症主要是苯丙氨酸代谢发生紊乱而导致的，很容易出现脏器的损害以及神经系统的损害，从而留下后遗症，甚至是出现危及生命的情况。建议尽早限制食物中苯丙氨酸的摄入，可以一定程度改善症状，而且可以延长寿命。需要定期复查。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-08

Q宝宝苯丙酮尿症是什么引起的

马保海

苯丙酮尿症引起的原因与染色体异常或遗传因素都有关系。宝宝苯丙酮尿症可能是自身基因变异所造成的，也可能是遗传问题所引起的，主要是身体中苯丙酮不能转化从而进行的累积异常，会造成身体发育迟缓或者是智力发育异常等情况，属于一种比较罕见的疾病，可以在孕期或者是新生儿期进行筛查。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-06

Q苯丙酮尿症如何预防

马保海

苯丙酮尿症的预防方法有：1、如果夫妻双方或者一方家族成员中有苯丙酮尿症患者存在，在准备要孩子之前夫妻双方都要去医院进行产前检查。2、由于苯丙酮尿症多发生在近亲结婚的后代中，因此想要避免这种疾病就不要近亲结婚。3、孩子出生后家长要听从医生建议，积极进行该疾病的检查。

副主任医师儿科潍坊市妇幼保健院 2021-10-04

Q精神发育迟缓能治好吗

王林中

精神发育迟滞大部分不能治愈，精神发育迟滞分为有病因型的和无病因型的，例如说有病型的患者像出现了苯丙酮尿症患者出现的精神发育迟滞，那么我们可以通过饮食的调控或者是相应药物的补充。是可以改善这种病症的，因为这种是慢性病，所以食疗的话可以对病情有一些微小的改善。同时建议患者需要清淡饮食，注意休息，可以吃一些绿叶蔬菜和精致肉类，补充人体所有营养和我们日常生活中所必需的元素，比如维生素D和纤维素。

主任医师儿科鄂州市中心医院 2021-03-01

Q新生儿苯丙酮尿症能治好吗

刘晓微

新生儿苯丙酮尿症是不能完全治好的，只能通过药物以及饮食方面进行病情的控制。新生儿苯丙酮尿症主要是由于遗传性疾病导致的，属于染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现是出现鼠尿臭味或者是其他不适。需要注意进行观察，同时需要注意限制苯丙氨酸的摄入，以防出现病情加重，定期复查。

副主任医师儿科一区钦州市第一人民医院 2021-03-01