肝豆状核变性专家问答

Q铜蓝蛋白低一定有病吗

张艳凯

铜蓝蛋白低，不排除是患者患有肾脏方面的疾病或者是营养不良等等，因为铜蓝蛋白是人体中一个重要的成分，所以一旦出现数值异常，一定要及时去正规医院就诊，但是这种情况也不排除是由于铜蓝蛋白合成障碍所导致的。铜蓝蛋白是体内以铜代谢的蛋白，一般比较常见的病叫肝豆状核变性，这是一种遗传性疾病。

副主任医师全科开封市中心医院 2020-12-30

Q肝豆状核变性好治疗吗

石颜军

肝豆状核变性性疾病是由于铜代谢障碍导致的肌底节变性和肝功能损害的疾病，也是一种常染色体隐性遗传性疾病。要治愈是很困难，治疗措施主要是减少铜的摄入，增加铜的排泄和针对肝功能损害引起的临床表现进行治疗。严重的情况时，也可以考虑做肝脏移植治疗。如果有脾亢，可能需要考虑脾切除。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-06-26

Q肝豆状核变性的临床表现

石颜军

肝豆状核变性属于基因突变性疾病，主要是铜代谢紊乱引起的一系列临床表现。主要临床表现是逐渐加重的锥体外系反应，表现为嗜睡，运动迟缓，步态不稳，肢体震颤。黄疸，腹水，腹痛，血尿，蛋白尿，倦怠，乏力，记忆力减退，反应迟钝食欲不振。累及精神系统时会引起精神行为异常，幻觉，妄想，动作怪异，抑郁，狂躁等症状。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-06-09

Q肝豆状核变性是什么病

石颜军

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于铜代谢障碍而导致的一种疾病。所以这种疾病并没有什么好的预防措施，如果想预防这种疾病的发生，可以在孕前进行基因学方面的检查，如果是检查发现是纯合子，最好还是尽量不要妊娠。对于已经出现肝豆状核变性的患者，需要积极的通过应用一些药物进行治疗，如果没有出现明显的严重的并发症，预后相对还是比较好的。但是比较容易出现上消化道出血干性脑病门静脉高压的一些并发症。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-05-21

Q肝豆状核变性会遗传吗

石颜军

肝豆状核变性疾病是可以遗传的，这是一种常染色体隐性遗传病，可以出现有隔代遗传，同代发病，隔两代遗传的现象比较少见，但是也不是完全没有；如果有家族遗传病史，需要及时去公立医院进行各项化验检查，尤其是同的微量元素检查，可以明确疾病的诊断，在进一步治疗。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-05-21

Q肝豆状核变性手抖能治好吗

石颜军

肝豆状变性属于一种染色体遗传性的代谢性的障碍性疾病，会出现神经精神方面的症状，比如震颤，手抖，癫痫，肌张力障碍以及消化道方面的症状，比如食欲不振，恶心呕吐，腹胀，黄疸等。经过积极的治疗之后，能够缓解症状，不过这种疾病是一种无法治疗痊愈的疾病，如果出现了并发症，往往病情比较严重，预后差。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-05-12

Q肝豆状核变性的临床表现是什么

石颜军

肝豆状核变性属于一种染色体隐性遗传性的疾病，主要是由于铜代谢障碍引起的。大量的同出具在体内的重要脏器组织，会影响到细胞的正常功能。这种疾病的主要的临床表现主要以锥体外系的损害最为突出，比如会出现手足蠕动，肌张力障碍，吞咽困难，运动迟缓，张口流涎，震颤等，另外有可能会出现肝脏方面的损害和角膜色素环。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-05-08

Q肝豆状核变性能治好吗

石颜军

肝豆状变性属于一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，遗传性的疾病是与染色体有关系，是一种不可治疗痊愈的疾病，不过经过饮食治疗和药物治疗之后能够缓解症状，预防并发症的发生，如果出现了并发症患者的预后就比较差，饮食方面要少吃含铜比较高的食物，比如动物的内脏，海鲜，坚果等。也最好不要使用铜质餐具。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-04-06

Q肝豆状核变性是什么病

石颜军

肝豆状变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，主要是由于铜代谢异常引起的，这种铜代谢异常的机制至今并没有完全清楚，有可能使胆道排泄减少，代谢过程中的一些酶有缺陷，铜蓝蛋白合成障碍等，可以导致大量的铜在体内的重要的脏器堆积，从而引起了一系列的症状，比如椎体外系的症状，角膜色素环和肝硬化。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-04-06

Q肝豆状核变性有传染吗

石颜军

肝豆状核变性的患者是不会传染的，这种疾病不属于传染病，也没有传染性；这是一种染色体疾病，主要的病因是由于患者体内铜微量元素的代谢障碍，造成这类微量元素在肝脏内沉积过多，患者可以出现有肝功能损害以及相应的精神神经系统症状；对于病情严重的患者需要住院系统治疗。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-03-27

Q肝豆状核变性精神方面的表现

石颜军

肝豆状核变性的精神症状是精神障碍，比如说精神紊乱，焦虑抑郁以及认知功能的障碍，有时候也会出现幻觉，严重的时候还有可能会出现精神分裂症。再者就是会有肝区疼痛，也有可能出现震颤，也就是一侧的手部开始有轻微细小的震颤，慢慢演变成粗大的震颤。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2020-03-10

Q肝豆状核变性有哪些危害

石颜军

肝豆状核变性可以加重进行性的肝硬化、损害肾的健康、人的精神健康以及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐形性遗传铜代谢障碍性疾病。目前还没有能够彻底根治肝豆状核变性的方法。如果家中有人出现了肝豆状核变性的症状，建议到医院做检查治疗，具体治疗方法请遵医嘱。

主任医师风湿免疫科聊城市人民医院 2019-12-13